Hb Nouakchott [α114(GH2)Pro→Leu; HBA1: c.344C>T], A Second and Third Case Described in Two Unrelated Dutch Families
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
A Novel Missense Mutation in the ALDH13 Gene Causes Anophthalmia in Two Unrelated Iranian Consanguineous Families
Anophthalmia or microphthalmia (A/M) is a rare group of congenital/developmental ocular malformations, characterized by absent or small eye within the orbit affecting one or both eyes. It has complex etiology with chromosomal, monogenic with high heterogeneity, and environmental causes. We performed genome SNP-array analysis followed by autozygosity mapping and sequencing in the members o...
متن کاملa case study of the two translators of the holy quran: tahereh saffarzadeh and laleh bakhtiar
بطورکلی، کتاب های مقدسی همچون قران کریم را خوانندگان میتوان مطابق با پیش زمینه های مختلفی که درند درک کنند. محقق تلاش کرده نقش پیش زمینه اجتماعی-فرهنگی را روی ایدئولوژی های مترجمین زن و در نتیجه تاثیراتش را روی خواندن و ترجمه آیات قرآن کریم بررسی کند و ببیند که آیا تفاوت های واژگانی عمده ای میان این مترجمین وجود دارد یا نه. به این منظور، ترجمه 24 آیه از آیات قرآن کریم مورد بررسی مقایسه ای قرار ...
15 صفحه اولself-revision and third party revision in translation
اهمیت این پژوهش در آن بود که به گفت? بسیاری از پژوهشگرانِ حوز? بازبینی ترجمه، ادبیات موجود در این زمینه به لحاظ نظری و عملی چندان قوی نیست و بخش های موجود نیز برداشت مناسبی از این مرحل? فرایند ترجمه ندارند، اگرچه اخیراً توجه به آن به صورت نظام مند افزایش یافته است. در عین حال، پژوهش های موجود از یک سو بر دگربازبینی بیشتر از خودبازبینی تأکید دارند و از دیگر سو تنها به لحاظ نظری به این موضوع می پرد...
15 صفحه اولInvestigation of two evolutionarily unrelated halocarboxylic acid dehalogenase gene families.
Dehalogenases are key enzymes in the metabolism of halo-organic compounds. This paper describes a systematic approach to the isolation and molecular analysis of two families of bacterial alpha-halocarboxylic acid (alphaHA) dehalogenase genes, called group I and group II deh genes. The two families are evolutionarily unrelated and together represent almost all of the alphaHA deh genes described ...
متن کاملA Case Report of Hb-Geelong in Hormozgan Province
Abstract Background and Objectives Thalassemia is a group of inherited hemoglobin disorders with defect in the synthesis of hemoglobin chains. Case The young couple resident in Bandar Abbas, a 23 year old woman with MCV:63fl; MCH:19; HbA2:3.9 and a 25 year old man with MCV:94fl; MCH:32; HbA2:2.1; HbF:36, were referred to the Bandar Abbas Medical Genetic & PND Center for genetic counsell...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Hemoglobin
سال: 2018
ISSN: 0363-0269,1532-432X
DOI: 10.1080/03630269.2018.1429280